SCHWANNOMA GIGANTE DE NERVIO PERIFÉRICO SIN RELACIÓN CON LA NEUROFRIBROMATOSIS

Publicado en: Casos Clínicos | 0

SCHWANNOMA GIGANTE DE NERVIO PERIFÉRICO SIN RELACIÓN CON LA NEUROFRIBROMATOSIS.

Lorente-Gómez A1, Palacios-Cabezas P2, Díaz-Rojas LM 3, Lorente Moreno-R 3. (1.-Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid). 2.- Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica Hospital Madrid Sanchinarro (Madrid). 3.- Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica Hospital Universitario Infanta Cristina (Badajoz). alejandro.lorentegomez@gmail.com

1.INTRODUCCIÓN

Los Schwannomas son lesiones neoplásicas benignas y constituyen aproximadamente un 5% de las neoplasias benignas de los tejidos blandos1,2. Comprometen raíces espinales y simpáticas en cabeza y cuello, superficie flexora de extremidades superiores e inferiores, mediastino y retroperitoneo. Afecta a pacientes entre 20 y 40 años. Normalmente son solitarios, menores de 5 cm al diagnóstico, de crecimiento lento y generalmente asintomáticos, excepto cuando son de gran tamaño.

Los casos de schwannomas gigantes son muy poco frecuentes, y están en el contexto de la neurofibromatosis.  Un schwannoma gigante sin relación con la neurofibromatosis supone una entidad realmente excepcional3,4. Presentamos el caso de una paciente de 27 años, con un schwannoma gigante que invadía desde la región isquiática al tríceps sural y cuya relación con la neurofibromatosis no pudo demostrarse.

respecto al abordaje óptimo (anterior, posterior o com-binado) para las fracturas inestables2,8.

Actualmente, asistimos a un auge de la cirugía percutánea en el área de la columna toracolumnar, especialmente, en el ámbito de las fracturas. La fijación de fracturas estalli-do y fracturas por flexión distracción mediante un abor-daje posterior se ha realizado generalmente acompañado de una artrodesis posterolateral o posterior con buenos resultados9,10, sin embargo, hoy en día esto es controver-tido1. El argumento a favor de la artrodesis es el aporte de mayor estabilidad, evitar la pérdida de reducción, fracaso del montaje y la pseudoartrosis. Por otra parte, la artrode-sis tiene como consecuencia una permanente pérdida de movimiento segmentario11.

En la mayoría de los estudios realizados hasta el momento, el seguimiento radiológico se basa en dos parámetros: deformidad cifótica y porcentaje de com-presión9,10,11. En este estudio, pretendemos realizar un seguimiento evolutivo radiológico más exhaustivo, ana-lizando la evolución radiológica de las fracturas ines-

2.CASO CLÍNICO

Paciente mujer de 27 años de edad, remitida desde otro centro para valoración de una tumoración de partes blandas que se extendía desde la región isquiática hasta el tríceps sural del miembro inferior derecho de 8 meses de evolución. La paciente presentaba antecedentes personales de déficit mental. No se referían antecedentes familiares de neurofibromatosis. En la exploración física se palpaba una masa de partes blandas en la zona profunda de muslo, hueco poplíteo y tríceps sural del miembro inferior derecho que limitaba el balance articular de la rodilla, de consistencia elástica e indolora a la palpación. La sensibilidad era poco valorable por la falta de colaboración de la paciente. Asimismo, no se apreciaba signos alguno de neurofibromatosis, como manchas café con leche, efélides axilares o inguinales, nódulos de Lisch, ni neurofibromas en otra localización.

La resonancia magnética aportada mostraba una lesión sólida que abarcaba los compartimentos del muslo, rodilla y pantorrilla derecha, con unas dimensiones de 40 × 5 × 7 cm (diámetros cráneo caudal, anteroposterior y transversal), de estructura polilobulada con bordes lisos, encapsulada y que seguía el trayecto del paquete vasculonervioso poplíteo, contactando con el mismo y desplazando la porción larga del bíceps femoral, sóleo y poplíteo (Figura 1).

respecto al abordaje óptimo (anterior, posterior o com-binado) para las fracturas inestables2,8.

Actualmente, asistimos a un auge de la cirugía percutánea en el área de la columna toracolumnar, especialmente, en el ámbito de las fracturas. La fijación de fracturas estalli-do y fracturas por flexión distracción mediante un abor-daje posterior se ha realizado generalmente acompañado de una artrodesis posterolateral o posterior con buenos resultados9,10, sin embargo, hoy en día esto es controver-tido1. El argumento a favor de la artrodesis es el aporte de mayor estabilidad, evitar la pérdida de reducción, fracaso del montaje y la pseudoartrosis. Por otra parte, la artrode-sis tiene como consecuencia una permanente pérdida de movimiento segmentario11.

En la mayoría de los estudios realizados hasta el momento, el seguimiento radiológico se basa en dos parámetros: deformidad cifótica y porcentaje de com-presión9,10,11. En este estudio, pretendemos realizar un seguimiento evolutivo radiológico más exhaustivo, ana-lizando la evolución radiológica de las fracturas ines-

Fig 1: Corte sagital y axial de resonancia magnética que objetiva las dimensiones del tumor.

Se realizó una biopsia abierta, mediante una incisión recta posterior sobre el gemelo interno, apreciándose una tumoración dura, no adherida a tejidos adyacentes, encapsulada. La anatomía patológica reportó la lesión como un tumor fasciculado neuroide, con aspecto mixoide alternado con otras áreas más fibrosas, identificándose en el seno de las mismas un agrupamiento nuclear y en empalizada similar a los cuerpos de Verocay. Se realizó asimismo un estudio inmunohistoquímico que revelaba una fuerte expresión de CD34, focal para S100, siendo negativa la calretinina, compatible con schwannoma.

Finalmente se procedió a la exéresis completa de la masa mediante resección marginal (Figuras 2 y 3). La cirugía y el postoperatorio transcurrieron sin complicaciones. Dos años después la paciente se encuentra asintomática y las pruebas de imagen (ecografía y resonancia magnética) no muestran recidiva de la lesión.

Fig 2: Imagen intraoperatoria del tumor.
Fig 3: Imagen intraoperatoria del tumor disecado.

3. DISCUSIÓN

El schwannoma, es un tumor benigno derivado de la vaina neural, de las células de Schwann, generalmente solitario y de pequeño tamaño3. Constituye aproximadamente un 5% de las neoplasias benignas de los tejidos blandos2,4. Compromete raíces espinales y simpáticas en cabeza y cuello, superficie flexora de extremidades superiores e inferiores (especialmente los nervios cubital y peroneos superficial y profundo), así como el mediastino y retroperitoneo5. Pueden no obstante originarse en cualquier nervio peirférico6,7 Suele aparecer entorno a la cuarta década de la vida y no tiene predilección por sexos aunque algunas series hablan de una ligera predominancia femenina6. Normalmente son solitarios, menores de 5 cm en el momento del diagnóstico, de crecimiento lento y móviles a la palpación. Suelen ser de morfología fusiforme y habitualmente excéntricos en relación con el eje del nervio, sin incluir sus haces, dato que lo diferencia del neurofibroma y que le confiere un tratamiento y un pronóstico diferentes y mucho más favorables que en el caso del neurofibroma8,9.

La ecografía puede ser utilizada como herramienta diagnóstica única cuando se demuestra continuidad de lesión con un nervio, lo que produce un aspecto caracterizado por una masa sólida fusiforme, hipoecogénica, vascularizada, bien definida y excéntrica al eje del nervio8. Si no es posible demostrar la continuidad de la masa con la estructura neural, es útil la RM en la que aparece una masa de características similares que en la ecografía (sólida, vascularizada) con signos propios de las neoplasias de vaina neural (el centro de la lesión se comporta hipointenso y la periferia hiperintensa en secuencias potenciadas en T2)10. Histológicamente presentan áreas celulares (Antoni A) y áreas hipocelulares (Antoni B), con alto contenido mixoide, lo que se correlaciona con su aspecto radiológico10.

Los schwannomas suelen tener una presentación clínica engañosa, principalmente por un curso subclínico largo9. Cuando dan sintomatología, su forma de presentación más frecuente suele semejar una radiculopatía, con alteraciones fundamentalmente sensitivas, siendo menos frecuente las motoras, por lo que a menudo es confundido con otras patologías radiculares secundarias a patologías degenerativas de la columna lumbar. La palpación de la tumoración suele ser difícil debido a su localización y si ésta es posible suele indicar un largo período de evolución7-9. Por ello, ante la presencia de un dolor de estas características debemos hacer una historia clínica detallada, con una exploración minuciosa de la extremidad10. Un dolor radicular con largo período de evolución, que no responde a tratamiento antiinflamatorio y descanso, y la ausencia de una exploración física concordante con patología lumbar (Lassegue negativo y RMN de columna lumbar sin signos que expliquen la patología), nos hace pensar en patología nerviosa periférica. En este caso, debemos recurrir al estudio nervioso periférico, ya sea con RMN, ultrasonidos o electromiografía, que confirmen la afectación nerviosa periférica, así como la repercusión de la misma.

Aunque habitualmente son de características benignas, se han descrito casos de degeneración maligna (las series lo cifran en menos de 0.001%), especialmente en aquellos asociados a enfermedades genéticas como la neurofibromatosis5.

La presencia de schwannomatosis nos debe hacer pensar en alguno de los grandes síndromes relacionados con la enfermedad, principalmente la neurofibromatosis (más frecuente tipo I)8,9.

El diagnóstico diferencial del schwannoma es, principalmente, con los neurofibromas. Por lo general, los schwannomas son solitarios, bien circunscritos, tumores encapsulados, situados excéntricamente sobre las raíces nerviosas, procedentes de los nervios proximales o raíces nerviosas espinales. Los neurofibromas, en cambio, son múltiples, carecen de cápsula tumoral, se originan en los nervios distales, causando agrandamiento fusiforme de los mismos, y suelen aparecer en pacientes con neurofibromatosis tipo I11.

El tratamiento de elección es la resección marginal de la tumoración, preservando anatomía y funcionalidad del nervio3. En la gran mayoría de los casos, la resección completa de la tumoración, en pacientes que no tenían una pérdida neurológica grave establecida, consigue restablecer la funcionalidad neurológica.

Los schwannomas gigantes del tamaño como el del caso clínico presente son realmente excepcionales.  Los pocos casos descritos de estas dimensiones han estado en el contexto de la neurofibromatosis, fundamentalmente del tipo I8-11.  La paciente presentaba un retraso mental, que no se identificó en ningún momento como sindrómico, si bien no se realizaron test genéticos ni pruebas moleculares más allá de un cariotipo, que resultó normal. No presentaba además ningún signo que pudiera sugerir neurofibromatosis, tales como manchas café con leche, efélides axilares o inguinales, nódulos de Lisch o neurofibromas en otras localizaciones. A lo largo de los dos años del seguimiento de esta paciente, tampoco se han apreciado dichos signos, y la lesión no ha recidivado en las pruebas de imagen realizadas (ecografía y RM).

 

4. BIBLIOGRAFÍA

  1. Murphey M, Smith S, Kransdorf M,Temple T. Imaging of Musculoskeletal Neurogenic Tumors: Radiologic- Pathologic correlation. Radiographics 1999;19:1253-80.
  2. Lin J, Martel W. Cross-Sectional Imaging of peripheral Nerve Sheat Tumors. AJR 2001;176: 75-82.
  3. Bründel KH: Ausgedehntes multinoduläres Schwannom des Nervus femoralis. Medizinische Klinik. 2002; 97: 687-91.
  4. Thiebot J, Laissy JP, Delangre T, Biga N, Liotard A: Benign solitary neurinomas of the sciatic popliteal nerves CT study. Neuroradiology. 1991; 33:186-8.
  5. Saez MD, Caballero A, Calvo JA, Cuervo M, Vaquero MJ: Tumor gigante maligno dependiente de la vaina del nervio ciático como causa de parálisis en paciente con neurofibromatosis 1. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2010; 54(4): 245-7.
  6. Bartolomé-García S, de la Cuadra-Virgili P, Jiménez-Cristóbal J: Schwannomatosis múltiple bilateral: a propósito de un caso. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2011; 55: 220-3.
  7. Jacobson JM, Matthew FJ 3rd, Pedroso F, Steinberg JS: Plexiform schwannoma of the foot: a review of the literature and case report. J Foot Ankle Surg. 2011; 50: 68-73.
  8. Huang JH, Simon SL, Nagpal S, Nelson PT, Zager EL. Management of patients with schwannomatosis: report of six cases and review of the literature. Surgical Neurology. 2004; 62: 353-61.
  9. Sarabia JM, Nicolás G, Carrillo FJ: Schwannomas múltiples de nervio mediano: descripción de un caso. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2009; 53: 120-2.
  10. Kralick F, Koenigsberg R. Sciatica in a patient with unusual peripheral nerve sheath tumors. Surgical Neurology. 2006; 66: 634-7.
  11. Artico M, Cervoni L, Wierzbicki V, D’Andrea V, Nucci F. Benign neural sheath tumours of major nerves: characteristics in 119 surgical cases. Acta Neurochirurgica. 1997; 139: 1108-16.

Dejar un comentario