Polidactilia Preaxial en Espejo

Autores: Moraleda L., Bonsfills N., González Morán G., Albiñana J..

Centro: Unidad de Ortopedia Infantil. Hospital Universitario La Paz.

La polidactilia pre-axial en espejo, también denominado diplopodia o pie en espejo, es la presencia de radios supernumerarios en el lado tibial del pie que se asocia en ocasiones con duplicidad de huesos del tarso y con defectos del desarrollo de la pierna como hemimelia tibial o dimelia peronea1.

Caso clínico

Presentamos el caso de una niña de 4 meses de edad que acudió a nuestra consulta con una polidactilia pre-axial en espejo con una ausencia completa de tibia y una dimelia peronea. El embarazo fue no controlado, con un parto a término por cesárea y un peso al nacimiento de 2.900 gr. La paciente no presentaba antecedentes de interés.

En la exploración física inicial, se observó la presencia de una duplicación del antepié derecho con una polidactilia preaxial (cuatro dedos mediales a un digito central compatible con el primer dedo). Existía un equino del pie de 40º con un hoyuelo en la cara anterior del tobillo. La rodilla presentaba una actitud en flexión con un rango de movilidad de 180º-120º y una rótula ausente (Fig. 1, 2). La función del cuadriceps era de 3-4. Existía una discrepancia de longitud clínica de un centímetro. No presentaba otras anomalías en el cuello, la columna o las caderas.

En la radiografía se observó una ausencia completa de la tibia, una dimelia peronea y la presencia, medialmente, de cuatro metatarsianos supernumerarios con sus respectivas falanges (Fig. 3). Parecía existir el centro de osificación correspondiente a un hueso supernumerario del retropié (Fig. 4).

Se realizó un TC-3D donde se observó la ausencia completa de tibia, la dimelia peronea, con ambos peronés migrados proximal y anteromedialmente, la deformidad severa en equino del tobillo y la presencia de un posible calcáneo accesorio hipoplásico.

Pese a nuestra recomendación a favor de la amputación del pie en los casos de duplicidad del calcáneo, y puesto que la familia no aceptó inicialmente una amputación tipo Syme, se realizó a los 9 meses de edad el primer tiempo quirúrgico con una resección del pie duplicado y una corrección del equino mediante tenotomía del tendón Aquiles, tenotomía del tendón tibial posterior y capsulotomía posterior, consiguiéndose un buen resultado estético, con un equino residual de 10º (Fig. 6 a,b). En el postoperatorio inmediato la paciente presentó una infección de la herida quirúrgica con cultivo positivo para Staphilococcus Aureus.

La infección se resolvió, pero el equino recurrió por la retirada de la férula en ausencia de osteosíntesis.

Dada la situación, se planteó a la familia las opciones de tratamiento y se decidió intentar la reconstrucción de la rodilla asociando una amputación tipo Syme, para proceder a un tratamiento ortésico posterior. A los 22 meses de edad se procedió a realizar el segundo tiempo quirúrgico con un abordaje que permitiera la exploración del aparato extensor previo al procedimiento de Brown, teniendo en cuenta al mismo tiempo la posible realización de una desarticulación (Fig. 7 a,b).

Intraoperatoriamente, se observó la existencia de un tendón rotuliano pero un fémur distal con una forma unicondilea que se alojaba en una superficie articular formada por la parte proximal de ambos peronés. La inestabilidad de la articulación era muy notoria. Tras informar a la familia, se procedió a la desarticulación de la rodilla. La evolución de la herida del muñón ha sido satisfactoria, encontrándose la paciente adaptada a una prótesis.

Resultados anatomopatológicos

Pieza remitida en fresco que corresponde a segmento de piera, tobillo y pie derechos, conservada en cámara frigorífica a una temperatura de 4ºC durante cinco días.

La superficie de desarticulación presentaba dos superficies articulares, anterior y medial, de morfología similar, correspondientes a sendos peronés. No se observaron estructuras óseas distintas de las descritas.

Se procedió a diseccionar el compartimento anterior de la pierna que presentaba un músculo tibial anterior hipoplásico, un tendón extensor común de los dedos accesorio medial al tendón tibial anterior y un tendón extensor del hallucis longus accesorio medial al tendón del extensor común de los dedos accesorio (Fig. 10a). El tendón extensor del hallucis longus normal se dirigía hacia el segundo dedo.

El compartimento lateral era normal, con los músculos peroneos largo y corto dirigiéndose en forma del tendón hacia el canal retormaleolar correspondiente al más lateral de los peronés.

El compartimento posterior superficial presentaba un tricéps sural con una inserción doble en la tuberosidad posterior de ambos cálcaneos. El compartimento posterior profundo no presentaba ningún tendón accesorio. La localización y dirección del paquete vasculonervioso era normal, presentando una rama vascular accesoria que se dirigía hacia el tejido cicatricial post-amputación del pie duplicado (Fig. 10b).

A nivel de la planta del pié, el flexor corto de los dedos nace del calcáneo lateral y el cuadrado plantar nace del calcáneo medial. Se observó una fusión tendinosa tras el nudo de Henry de la que surgían tendones terminales dirigiéndose hacia los dedos originales y hacia el tejido cicatricial post-amputación del pie duplicado.

Se observó, entre ambos peronés, un tejido resistente compatible con membrana interósea, separando los compartimentos anterior y posterior (Fig. 10c).

Se realizó una capsulotomía anterior de la teórica articulación del tobillo, observándose dos superficies articulares de sendos peronés, articulando en forma de tienda de campaña, sobre un único astrágalo central con cúpula deformada adaptada a los extremos articulares proximales, y sobre dos superficies articulares longitudinales, lateral y medial a la cúpula astragalina, correspondientes a ambos cálcaneos (Fig. 11a,b,c).

El astrágalo presentaba una morfología simétrica respecto al eje longitudinal. La cabeza se sustituía por una superficie articular plana, el cuello era largo y el cuerpo había perdido la morfología cuadrangular normal en el plano frontal (Fig. 11d). La superficie subastragalina también era simétrica con respecto al eje longitudinal.

Existían dos cálcaneos. El calcáneo lateral presentaba un tamaño y morfología normal, articulando con cuboides en anterior y con el sustentaculum tali del calcáneo accesorio hacia medial. El calcáneo medial era hipoplásico, simétrico al lateral, con un sustentaculum tali hacia lateral conformando una superficie subastragalina atípica. La superficie articular anterior correspondía al tejido cicatricial post-amputación del pie duplicado.

Respecto al mediopié, existían tres cuñas mediales de morfología normal, un cuboides de morfología normal y un escafoides de disposición normal y con escasa concavidad proximal. El antepié presentaba una morfología y configuración normal.
Las estructuras vasculonerviosas son normales, salvo un rama accesoria de la arteria tibial posterior y del nervio tibial que se dirigen hacia la zona correspondiente al tejido cicatricial post-amputación del pie duplicado.

Discusión

Karchinov cree que este síndrome consiste en una combinación de dos anomalías congénitas: la duplicación parcial del pié o diplopodia, donde la parte accesoria se sitúa en el lado tibial, y la hipoplasia o aplasia tibial1. Afirma que el término polidactilia no es apropiado porque el pie accesorio no consta únicamente de dedos supernumerarios, sino que incluye también metatarsianos y huesos del tarso. Según el autor, el peroné no esta involucrado. El articulo describe seis casos, todos ellos con diplopodia, pero sólo en dos casos se asocia una ausencia completa de tibia. El peroné no esta duplicado en ninguno de ellos.
Narang et al describen un caso similar al nuestro, con un duplicación parcial del pie en el lado medial, una duplicación de peronés y una ausencia completa de tibia2. Ellos afirman que el termino diplopodia es correcto, mientras que el término polidactilia no debe usarse por la presencia de huesos del tarso y metatarsianos adicionales. El cuadro es descrito como una diplopodia con una duplicación de peronés y una ausencia de tibia asociadas.

Jose at al presentan un caso con un pie accesorio medial asociado a una hipoplasia tibial3. Ellos denominan a este cuadro como pie es espejo, que puede asociarse a otras anomalías como dimelia peronea, hemimelia tibial o defectos faciales.
Verghese et al. describen 8 pacientes (10 miembros) con un pie duplicado4. Seis pacientes asociaban una ausencia completa de tibia, 4 de ellos con una duplicación peronea asociada. Ellos afirman que el término diplopodia sugiere simplemente una duplicación del pie, sin hacer mención a la disposición en espejo de la duplicación. Ellos creen que el término polidactilia pre-axial en espejo es suficientemente descriptivo y aporta la naturaleza de la anomalía embriológica.

Según describieron Verghese et al, nuestro caso, que presentaba radios supernumerarios situados preaxialmente con un calcáneo duplicado, una agenesia completa de tibia y una duplicidad de perones. Corresponde a una polidactilia preaxial en espejo. Sin embargo, en todos los casos con duplicidad de peronés descritos por Verghese, existía una duplicación del cuboides y de la cuña lateral, mientras que en nuestro caso sólo existía una duplicidad del cálcaneo4.

En cuanto al tratamiento, los objetivos comprenden conseguir una articulación de la rodilla funcional en cuanto a movilidad y estabilidad, corregir la deformidad del tobillo de forma que permita mantener el pie en una posición correcta para la deambulación, lograr un pie estéticamente aceptable y solucionar la discrepancia de longitud. Esto puede no ser viable por diferentes motivos: un cuadriceps no funcionante, una ausencia del tendón rotuliano, una inestabilidad de la rodilla o una duplicidad de los huesos del retropié. En estos casos, se recomienda la amputación tipo Syme o la desarticulación a nivel de la rodilla4,,6,7.

La cirugía reconstructiva de la rodilla depende de la posibilidad de lograr una rodilla funcional, lo cual depende fundamentalmente de la función del cuadriceps. Simmons et al afirman que la característica común a los buenos resultados del procedimiento de reconstrucción de la rodilla descrito por Brown es la presencia de una función del cuadriceps superior o igual a III6. Wada et al, describen 4 casos de hemimelia tibial tipo II y 5 casos tipo I7. En todos los casos tipo II el aparato extensor estaba conservado y realizaron una fusión tibio-peronea que obtuvo un resultado funcional satisfactorio. Por el contrario, en los 5 casos con una deficiencia tipo I, donde existía una mala función del cuadriceps (menor o igual a 4), realizaron la centralización del peroné entre los cóndilos femorales según el procedimiento de Brown obteniendo malos resultados, con un pobre rango de movilidad, una contractura progresiva en flexión y una grave inestabilidad ligamentaria. Los autores concluyen que el procedimiento de Brown no debe realizarse si existe un cuadriceps no funcionante7. Sin embargo, Loeder et al describen malos resultados en 53 de 55 pacientes con una ausencia completa de tibia a los que se le realizó una centralización del peroné8. Ellos afirman que el procedimiento de Brown no consigue resultados satisfactorios a pesar de existir un mecanismo extensor intacto. En nuestro caso existía un tendón rotuliano con un cuadriceps relativamente funcional (3-4).

Por otro lado, Schoenecker et al describen el resultado del procedimiento de Brown en catorce pacientes con una deficiencia tibial tipo I según Jones9. Diez pacientes necesitaron una nueva cirugía (4 artrodesis de la rodilla y 6 desarticulaciones a nivel de la rodilla) debido a la inestabilidad. En nuestro caso, la inestabilidad era muy notoria.
Además, la epífisis femoral distal presentaba una forma unicondílea, con ausencia de una escotadura intercondílea donde alojar el peroné proximal para el procedimiento de Brown, lo que complicaba técnicamente el procedimiento y el futuro de la articulación (Fig. 8b).

En cuanto al tobillo, la deformidad en equino en la polidactilia pre-axial en espejo puede ser importante. Las alternativas de tratamiento son las reconstrucción de la articulación, la corrección del equino mediante procedimientos de partes blandas o la amputación tipo Syme. En nuestro caso, tal y como mostró la disección del miembro, la articulación del tobillo presentaba una alteración anatómica, observándose las superficies articulares de ambos peronés articulando en medial, en forma de tienda de campaña, sobre un único astrágalo central con cúpula deformada adaptada a los extremos articulares proximales; lo que explicaba la gran deformidad en equino de nuestra paciente y el fracaso del procedimiento sobre partes blandas (Fig. 10).
Wada et al describieron un procedimiento de centralización del peroné distal en el calcáneo como medio para corregir la deformidad del tobillo, manteniendo al mismo tiempo la fisis distal del peroné, de forma que se disminuya la discrepancia de longitud futura7.

Ellos afirman que las ventajas de la cirugía reconstructiva son la preservación del antepié del paciente, proporcionando un área de apoyo importante para permitir la carga sin necesidad de ortesis, y la preservación del crecimiento del peroné distal.

Respecto a la deformidad del pie, Verghese et al afirman que la simple ablación de los radios supernumerarios consigue una apariencia casi normal del pie excepto en los casos donde hay un calcáneo duplicado, recomendando la amputación en estos casos4. Nuestra paciente presentaba un calcáneo duplicado. Por otro lado, afirman que la escisión de los huesos del tarso duplicados conlleva un riesgo importante de daño vascular.

Por otro lado, tal y como describieron Loeder y Herring, la desarticulación de la rodilla es una alternativa funcionalmente satisfactoria en la edad pediátrica, ya que el handicap energético es mínimo y los niños son capaces de realizar programas educativos normales aunque, debido a su pobre habilidad para correr, tengan limitaciones con las actividades deportivas10.

Como conclusión, a pesar del deseo de la familia de preservar el miembro, se consideró la desarticulación de la rodilla como la mejor opción debido a la poca probabilidad de conseguir una rodilla funcional junto con los posibles efectos adversos del procedimiento, la necesidad de varias intervenciones para la discrepancia de longitud, el impacto psicológico del proceso en la paciente a una mayor edad y el buen resultado de la desarticulación del rodilla en la edad pediátrica.

Bibliografía

1. Karchinov K. Congenital diplopodia with hypoplasia or aplasia of the tibia: a report of six cases. Journ Bone Joint Surg 1973; 55-B: 604-611.

2. Narang I.C., Mysorekar V.R., Mathur B.P. Diplopodia with double fibula and agenesis of the tibia. Journ Bone Joint Surg 1982; 64-B: 206-209.

3. Jose R.M., Kamath A.K., Vijayaraghavan S., Varguese S., Fair S.R., Nabdakumar U.R. Tibial hemimelia with ‘mirror foot’. Eur J Plast Surg 2004; 27: 39-41.

4. Verghese R, Shah H, Rebello G, Joseph B. Pre-axial mirror polydactyly associated with tibial deficiency: a study of the patterns of skeletal anomalies of the foot and leg. J Child Orthop 2007; 1: 49-54.

5. Jones D, Barnes J, Lloyd-Roberts JC. Congential aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula. JBJS 1978, 60-B: 31-39

6. Simmons D, Ginsburg GM, Hall JE. Brown’s procedure for congenital absence of the tibia revisited. JPO 1996; 16: 85-89.

7. Wada A, Fujii T, Takamura K, Yanagida H, Urano N, Yamaguchi T. Limb salvage treatment for congenital deficiency of the tibia. JPO 2006; 26: 226-232.

8. Loeder RT, Herring JA. Fabular transfer for congenital absence of the tibia: a reassessment. J Pediatr Orthop 1987; 7: 8-13.

9. Schoenecker PL, Capella AM, Millar EA, et al. Congenital longitudinal deficiency of the tibia. J Bone Joint Surg 1989; 71-A: 278-287.

10. Loeder RT, Herring JA. Disarticulation of the knee in children. A functional assessment. J Bone Joint Surg 1987; 69-A: 1155-1160.